Amitrofia spinală este o afecțiune autozomal recesivă, determinată de mutații la nivelul cromozomului 5 –...
Scleroza Tuberoasă sau Boala Bourneville este o boala genetica autozomal dominantă cu expresie variabilă, care...
Epilepsia benignă a copilăriei sau epilepsia rolandică este cel mai frecvent sindrom de epilepsie apărut...