Ringdoc – Noutăți despre telemedicină din Romania

Scleroza Tuberoasă. Cauze și tratament

Conținut

Scleroza Tuberoasă sau Boala Bourneville este o boala genetica autozomal dominantă cu expresie variabilă, care poate fi transmisă de un unul din părinți, ce afectează mai multe aparate și sisteme, ce este remarcată prin pete acrome – deschise la culoare, multiple tumori benigne cu localizare diferită -creier, inimă, plămâni, ochi, rinichi).
Din punct de vedere genetic, a fost descrisă afectarea genei TSC1 și TSC2(tuberina și hamartina ce acționează ca supresori tumorali).

Manifestări ale bolii

Manifestări la nivelul pielii și unghiilor

Pete acrome sunt pete de culoare alba, neproeminente pe trunchi, membre, nu și pe fata prezente de la naștere sau care apar în primul an de viață, rotunde sau cu marginile dantelate, de dimensiuni diferite. Este cel mai precoce semn cutanat al Sclerozei tuberoase Bourneville care sugerează diagnosticul în momentul examinării unui copil. Uneori se vad cu ochiul liber, alteori cu o lampa speciala cu UV (ultraviolete) – necesitând evaluare dermatologică. Trebuie să fie cel puțin trei pete (trebuie să întrunească criteriile de diagnostic pozitiv).

  • Mese de păr – porțiuni din păr sau sprâncene de culoare albă.
  • Angiofibroame – sunt tumori de culoare roz – rosii, de mici dimensiuni, situate pe nas, obraji – dispuse în fluture (Fluturele lui Pringle), bărbie, care în general apar după vârsta de 4-6 ani, rar sub vârsta de 2 ani  și cresc în dimensiuni la pubertate. Ele pot fi confundate cu acneea juvenila.
  • Fibroame sub – sau periunghiale – sunt niste tumori care apar după pubertate, la aproximativ 20% dintre pacienții, mai frecvent la degetele de la picioare decat la degetele de la mâini, fiind situate în șanțul dintre unghie și piele. Ar trebui să examinăm și părinții, prezența fibroamelor la ei sugerând transmiterea bolii de la aceștia.
  • Pielea Shagreen, apare în general până la vârsta de 10 ani, reprezentant o zonă mai îngroșată de piele, de culoare închisă situate lombo-sacarat, dar nu numai (aspect de coajă de portocală)
  • Afectare stomatologică – fibroamele sau papiloamele orale, defect de smalt dentar.

Manifestări oculare

  • Hamartom retinian – apar în 50% din cazuri, se pot calcifica, sunt asimptomatice și nu evoluează; sunt vizibile numai la examinarea fundului de ochi.
  • Zone depigmentate ale retinei.
  • Pete hiperpigmentate pe iris, coloboma.

Manifestări neurologice

  • Epilepsie – apare în 75 % din cazuri, debutând frecvent în primul an de viață sau chiar la nou născut. Se poate manifesta ca „spasme infantile” sau crize focale-pe o parte a corpului sau generalizate – la nivelul întregului corp.
  • Retard mental – apare mai frecvent la cei cu epilepsie, mai ales dacă boala a debutat sub vârsta de 2 ani. Sunt autori care susțin ca între 50 și 80% dintre cei cu scleroza tuberoasă Bourneville au diverse grade de retard.
  • Sindrom hiperkinetik.
  • Tulburare pervazivă de dezvoltare din spectrul autist.
  • Tulburări de comportament.
  • Tumorile cerebrale sunt următoarele: hamartoamele ganglioneuronale – care au fost descrise și la fat (deci se pot depista intrauterin), noduli subependimari, astrocitom, mai rar Glioblastom, leziuni de substanță albă.
  • Tuberi corticali
  • Deficite neurologice secundare tumorilor sau hipertensiunii inter-craniene (pareze).

Manifestări cardiace

  • Tumori cardiace unice sau chiar multiple – rabdomioame cardiace care se manifestă la naștere și care pot pune în pericol viața nou născutului, ulterior ele involuează și sunt asimptomatice la copil, adolescent și adult.

Manifestări osoase

  • Leziuni chistice la mâini și picioare, deformări osoase – oase late.
  • Zone de osteoscleroza (radiologic) la nivelul craniului, coloanei vertebrale, pelvis.

Afectare pulmonară

  • Tumori pulmonare, care apar numai la adult, în special la sexul feminin.

Afectarea ficatului și a splinei

  • Tumori sau chisturi la nivelul ficatului și splinei

Manifestări osoase

  • Leziuni chistice la mâini și picioare, deformări osoase – oase late.
  • Zone de osteoscleroza (radiologic) la nivelul craniului, coloanei vertebrale, pelvis.

Tumori tiroidiene

  • Deoarece sunt afectate multe organe, stabilirea diagnosticului de scleroza tuberoasă Bourneville se face pe baza unor investigații extinse paraclinice.

Sindroamele Neurocutanate

Sindroamele neurocutanate sunt PETE PE CORP. Culoarea acestora poate fi:

  • acrome – deschise la culoare
  • maronii/cafe-au-lait – hiper-pigmentare
  • pata ca vinul de porto – angiom

Este necesară evaluarea de către neurologul pediatru atunci când acestea au simptomatologie și/sau sunt numeroase.

În populația generală sunt descrise aceste pete, neavând simptomatologie clinică, dar în număr redus. Dacă acestea sunt numeroase atunci este necesară aplicarea unor criterii de diagnostic pentru încadrarea lor într-un diagnostic de certitudine.

Sindroamele neurocutanate constituie un grup vast de boli ce implică anomalii genetice și de dezvoltare ale structurilor de origine ectodermală. Ele sunt de mare importanță pentru neurologul pediatru deoarece prezintă aspecte clinice ale afectării sistemului nervos central și periferic, ochiului și pielii. Stigmatele cutanate sunt prezente adesea la vârstă mică, chiar de la naștere, astfel diagnosticul poate fi pus pana la apariția simptomatologiei neurologice.

Afectarea dezvoltării țesutului nervos, în funcție de sindrom, are loc cel mai probabil între săptămânile 8 – 24 de gestație, care este o perioadă de proliferare și migrare celulară foarte activă. De aceea, în sindroamele neurocutanate sunt frecvente defectele de migrare neuronală și pot fi întâlnite modificări corticale focale sau malformații ale sistemului nervos central. Hemimegalencefalia (reprezintă mărirea și displazia unei emisfere cerebrale)poate apare sporadic ca o manifestare izolată sau poate face parte dintr-un sindrom neurocutanat.

Termenul de “facomatoze”, folosit adesea pentru întregul grup de boli, a fost introdus de Van der Hoeve (1923) care se referea la tumorile retiniene (facoamele retiniene) observate frecvent în scleroza tuberoasă.

Dintre sindroamele neurocutanate determinate genetic, unele sunt transmise autosomal dominant, iar altele pot apărea și ca mutații de novo. Se pot întâlni și alte modalități de transmitere: autosomal recesiv, X-linkat sau mozaicism cromozomial.

Sindroame neurocutanate mai frecvente sunt:

  • Scleroza tuberoasa
  • Neurofibromatoza
  • Sindrom Stuge-Webber
  • Incontinentia pigmenti
  • Telangiectazia familiara (boala Rendu-Osler-Weber)
  • Ataxia-telangiectazia

Pentru o evaluare cat mai corectă, pacientul cu boală neurocutanată are nevoie de o echipă multidisciplinară care include medic pediatru, medic de familie, neurolog pediatru, neurochirurg, chirurg ortoped, oftalmolog, oncolog, echipă de reabilitare – terapeuți fizici, psihoterapeuți, terapeuți ocupaționali, logopedie și audiologie.

Pentru afectarea neurologică sunt importante:

  • Angio RMN cerebral și CT cerebral care evidențiază modificările radiologice specifice sclerozei tuberoase Bourneville sau tumori cerebrale, leziuni de substanță alba, hidrocefalie.
  • EEG (electroencefalograma) care arata modificări specifice în caz de epilepsie – descarcari epileptiforme.
  • Examen psihiatric și psihologic importante pentru stabilirea gradului retardului, prezenta autismului, sindromului ADHD.
  • Fund  de ochi și examen oftalmologic pentru evidentierea tumorilor oculare. 
  • Ecografie de cord și EKG pentru afectarea cardiaca.
  • Ecografie abdominala, CT sau RMN abdominal pentru identificarea unor tumori hepatice, splenice, renale.
  • PET CT – evidențiază focare de hipo-metabolism ce coincid cu tuberii corticali.
  • Radiografie pulmonara pentru stabilirea afectării pulmonare.
  • Radiografie osoasa pentru afectarea oaselor.
  • Examinarea părinților – este foarte importanta pentru acordarea sfatului genetic.
  • După evaluarea neurologica și efectuarea investigațiilor necesare se vor contoriza criteriile de diagnostic și ulterior se va obține diagnosticul de certitudine.

Tratament

In functie de afectarea pe aparate și sisteme se vor impune tratamentele specifice: anti-epileptice, chirurgia epilepsiei, nefrectomie dacă este necesar, tratarea rabdomioamelor cardiace dacă sunt prezente.

Tratamentul tumorilor se face cu Everolimus – acesta încetinește creșterea în dimensiune a diferitelor tumori.

Necesitatea unei echipe multidisciplinare în cazul pacienților cu scleroză Tuberoasă este obligatorie. Aceștia necesita evaluări periodice pentru a descoperi complicațiile aferente din timp.

Sindroamele neurocutanate reprezintă una din cauzele genetice ale  epilepsiei, iar recunoașterea semnelor cutanate precoce ajuta la un diagnostic etiologic precoce, permițând aprecierea prognosticului epilepsiei și o decizie cat mai concreta asupra tratamentului de fond. Evoluția epilepsiei asociate sindroamelor neurocutanate depinde de leziunile structurale cerebrale subiacente, iar prognosticul devine nefavorabil atunci când acestea sunt prezente.

Mai multe resurse medicale

Carbohidrații sunt unul dintre cei trei macronutrienți esențiali necesari pentru funcționarea optimă a organismului uman,...

Pietrele la rinichi, cunoscute și sub denumirea de calculi renali, sunt mici aglomerări solide de...

În ultimele decenii, tehnologia a transformat radical aproape fiecare aspect al vieții noastre, iar domeniul...

Lipidele reprezintă un grup divers de molecule organice care sunt esențiale pentru viață și au...

Fibrele alimentare sunt extrem de importante și joacă un rol vital în menținerea sănătății digestive,...

Consultul psihiatric este necesar într-o varietate de situații în care sănătatea mentală a unei persoane...